Az első emberi genom szekvenálása óta eltelt két évtizedben a kutatók mintegy 30 millió ember DNS-ét szekvenálták meg. Ezeknek az embereknek azonban csak egy kis része – talán kevesebb mint 2%-a -rendelkezik afrikai felmenőkkel. Ez a tény azt jelenti, hogy egy óriási űr tátong abban a felhalmozott ismeretanyagban, amely az emberiség genetikai sokféleségéről és történetéről rendelkezésre áll.
A tudáshiány pótlása felé nemrég jelentős lépést tettek a philadelphiai Pennsylvaniai Egyetem munkatársai, akik a Cell folyóiratban megjelent tanulmányukban Afrika 12 etnikailag, kulturálisan, nyelvileg és földrajzilag is különböző populációjából származó összesen 180 ember genomját olvasták le és elemezték részletekbe-menően.
A tanulmány vezető szerzője szerint ugyan nem ez az első átfogó analízis a közelmúltból, amely afrikai emberek részletes genomszekvenciáin alapul, ám ez az első olyan, amely vidéki és távoli helyeken élő emberekre összpontosított. Épp ezért a kutatóknak sok évükbe telt az emberek szakszerű és etikus módon történő bevonása és a minták jó minőségben történő összegyűjtése és megőrzése.
Noha a DNS köztudottan rendkívül ellenálló molekula, az élő emberektől származó biológiai mintákon végzett részletes genomikai vizsgálatoknak különösen nagy jelentősége van az afrikai kontinensen, mivel a legtöbb helyszínen tapasztalható forró és nedves körülmények felgyorsítják a szabadban fellelhető minták DNS-ének degradációs folyamatait. Ez az egyik fő oka annak, hogy a kutatók kevesebbet tudnak a történelmi korokban élt emberi populációk genetikájáról Afrikából, mint a világ más részeiről, mivel teljes génszekvenálásokra ezekből az ősi mintákból gyakran nincs lehetőség.
A napvilágot látott tanulmány rendkívül hiánypótló a jövőbemutató tudomány számára, hiszen az afrikai DNS-információk hiánya a már ismert és elérhető genomszekvencia vizsgálatokban azt jelenti, hogy a kutatók a variáció fontos forrásait eddig figyelmen kívül hagyták. Ez a probléma érintheti akár a UK Biobank-projekteket is, amelyek napjaink talán legváltozatosabb forrásai a betegségek hátterében álló genetikai változások vizsgálatára, rizikófaktorok azonosítására, predikciós modellek kialakítására globális szinten. Azonban ezek az előrejelző tényezők, modellek kevésbé relevánsak lehetnek az afrikai felmenőkkel rendelkező emberek számára.
A philadelphiai munkacsoport az elkövetkezendő időszakban azon fog dolgozni, hogy az afrikai genomokban talált DNS-variációs minták mit jelenthetnek a világ más pontjain elő emberek számára, beleértve a lehetséges klinikai következményeket is. Ezek közé tartoznak olyan kulcsfontosságú felfedezések, amelyek a jelek szerint szerepet játszanak a bőr pigmentációjában, a csontok növekedésében és a szív fejlődésében.
A vezető kutató szerint “valódi tudományos kincsesbányára” bukkantak a civilizációtól távoli helyeken élő afrikai emberek vizsgálata által, amelynek óriási jelentősége van az emberi egészség jövője számára.
Forrás: Sequencing of African populations aims to make genomics more representative
