Az atópiás dermatitis (AD) egy gyakori gyulladásos bőrbetegség, amely nagymértékben genetikai eredetű, tehát családilag öröklődik és elsősorban a gyermekeket érinti. Az atópiás bőr természeténél fogva száraz és a külső védőrétege sérült, így a környezetben lévõ allergének könnyedén behatolhatnak a problémával érintett bőr mélyebb rétegeibe és ott folyamatosan gyulladást okozhatnak. Ez egyre fokozódó, tartós bõrirritációval jár, ami jelentõsen rontja az alvás- és életminőséget. Magyarországon minden ötödik gyermeket érinthet a betegség, amelynek megjelenése féléves és kétéves kor között a legjellemzőbb.
Egy december végén napvilágot látott, nemzetközi biobanki összefogással végzett grandiózus kutatás eredményei a magyar betegeken is segíthetnek. Ugyanis, a betegséggel kapcsolatos genetikai változások terén még soha nem készült ilyen részletes és robosztus erejū vizsgálat, amely most világszerte új lehetőségeket teremtett az eddigi terápiák újra-gondolására és merõben új kezelések kifejlesztésére.
Európa egyik legátfogóbb biobanki adatbázisának kezelői (a FinnGen projekt vezetői), az EAGLE nemzetközi konszorcium (EArly Genetics and Lifecourse Epidemiology projekt), az Észt Biobank, a UK Biobank és a BioBank Japan összefogott, hogy országonként számos klinikai centrumban, összesen 37.541 betegséggel diagnosztizált alany és egyedülálló módon több, mint 1 millió kontroll alany demográfiai, klinikai, genomikai és egyéb, anonimizált adatait megosszák egymással és a közösen létrehozott adatbázison szofisztikált meta-analízist végezzenek.
A meta-analízis genomszintű megállapításai jól illeszkednek az AD-hez kötõdõ jelenlegi ismereteinkhez és megerősítik a releváns szövetekről, sejttípusokról és útvonalakról alkotott képet. Ezen kívül a kutatás eddig nem ismert, független lokuszok feltérképezése mellett további jelátviteli útvonalakat tárt fel, hangsúlyozván az immunológiai folyamatok szerepét és eredményei által jelentõs genetikai támogatást nyújt az AD jelenlegi terápiája mellé.
Forrás: Meta-analysis of atopic dermatitis in 1,094,060 individuals identifies new risk loci, and sub-analysis characterizes the loci with disease severity and onset. – Anu Pasanen, Eeva Sliz, Laura Huilaja, FinnGen, Estonian Biobank Research Team, Ene Reimann, Reedik Mägi, Triin Laisk, Kaisa Tasanen, Johannes Kettunen, medRxiv 2022.12.08.22283257
